TY  - RPRT
U1  - Arbeitspapier
A1  - Kesenheimer, Sarah
T1  - Estha - ein Kind mit Angelman-Syndrom? Darstellung einer besonderen Lebenssituation
N2  - Immer wieder erleben Eltern nach der Geburt eines Kindes mit einer Behinderung eine schwierige Zeit voller Unklarheit, welche Behinderung bei ihrem Kind vorliegt und wie sie am besten adäquat darauf reagieren können. Ärzte können Entwicklungsverzögerungen feststellen, bis es allerdings zu einer eindeutigen Diagnose kommt, dauert es oft noch lange. Dies hängt beispielsweise damit zusammen, dass Ursachen und Erscheinungsweisen von Menschen mit einer Behinderung sehr unterschiedlich sein können.So konnte die Autorin ein fünfjähriges Mädchen namens Estha kennenlernen, bei der ebenfalls bisher keine gesicherte Diagnose gestellt werden konnte. Da während der letzten Jahre die Ärzte bei ihr immer wieder den Verdacht auf das Angelman-Syndrom äußerten, versucht sie herauszuarbeiten, welche Verknüpfungspunkte es zwischen Estha und anderen Kindern mit Angelman-Syndrom gibt. Dazu musste sie sich zunächst intensiv mit theoretischen Beschreibungen zum Angelman-Syndrom auseinandersetzen, und diese anschließend in Bezug zu Estha setzen konnte. Neben der Auswertung sämtlicher Arztberichte war ihr dabei auch das persönliche Gespräch mit Personen, die in häufigem Kontakt mit Estha stehen, sehr wichtig. Deshalb wurden mit Esthas Mutter und ihrer Physiotherapeutin ein Leitfadeninterviewes durchgeführt. Ziel dieser Studienarbeit ist eine Auseinandersetzung mit dem Angelman-Syndrom und den Lersern dadurch ein Hintergrundwissen über das Angelman-Syndrom zu vermitteln um mögliche Gemeinsamkeiten und Unterschiede von Menschen mit Angelman-Syndrom und Estha festzustellen. So kann jeder Leser selbst dazu angeregt werden, sich ein Bild davon zu machen, ob bei Estha das Angelman-Syndrom vorliegt.
KW  - Behinderung
KW  - Angelman-Syndrom
KW  - Fördermöglichkeiten
KW  - Differentialdiagnostik
KW  - Disomie
KW  - Chromosom 15
KW  - Imprinting-Defekt
KW  - Wiederholungsrisiko
KW  - Keimzellen
Y1  - 2013
U6  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:rt2-opus-1867
UN  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:rt2-opus-1867
ER  -